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Quotidiano Lecce, Salento

- Sabato, 19 agosto 2017 - Ore 13:11

“Percorsi condivisi in diagnosi prenatale”: convegno al polo oncologico

“Percorsi condivisi in diagnosi prenatale”: convegno al polo oncologico

Lecce - Sabato 22 giugno 2013, dalle ore 9,30, presso l’aula conferenze del polo oncologico “Giovanni Paolo II” di Lecce, si svolgerà il convegno “Percorsi condivisi in diagnosi prenatale”. Parteciperanno esperti genetisti e ginecologi impegnati a livello nazionale, che forniranno un aggiornamento esauriente sui più innovativi approcci alla diagnostica prenatale ed in particolare alla consulenza genetica, all’indagine ecografica in corso di gravidanza, ai test di screening prenatali su sangue materno, alle tecniche di prelievo invasivo, al cariotipo fetale con tecniche convenzionali e molecolari e alle applicazioni della diagnostica genomica.

L’incontro – organizzato dal Dr. Sebastiano Caruso, responsabile Sezione di Citogenetica e Diagnosi Prenatale presso l’U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica del “Vito Fazzi” di Lecce – sarà suddiviso in due sessioni, dedicate rispettivamente agli approcci non invasivi e invasivi della diagnosi prenatale.

Nell’ambito della seconda sessione, il Dr. Antonio Novelli, responsabile del Laboratorio di Citogenetica presso l’IRCSS Mendel di Roma, presenterà il position paper della Società Italiana di Genetica Umana sull’utilizzo dell’array Comparative Genomic Hybridization (array-CGH) in diagnosi prenatale, il primo ad essere pubblicato a livello mondiale. Questa tecnologia, che consente di evidenziare anomalie cromosomiche non evidenziabili con le tecniche convenzionali dello studio del cariotipo, viene utilizzata soprattutto in epoca postnatale per la diagnosi di sindromi con ritardo psicomotorio e anomalie fenotipiche multiple. Pertanto, nei pazienti con queste caratteristiche, viene raccomandato come test di 1° livello al posto dell’esame cromosomico convenzionale. Per il suo utilizzo in epoca prenatale è in corso un vivace dibattito nella comunità scientifica, sulla opportunità di utilizzare questa tecnologia in sostituzione di quelle convenzionali. Al momento, le linee-guida internazionali consigliano la sua applicazione solo su casi selezionati di gravidanze ad alto rischio di anomalie cromosomiche.

Verrà anche discusso l’utilizzo del sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing) per la diagnosi prenatale non invasiva (NIPD) su sangue materno. Tale test potrebbe essere offerto, in un futuro prossimo, a tutte le gravide, in un epoca molto precoce della gravidanza, per la diagnosi della trisomia 21 (Sindrome di Down) e di altre anomalie cromosomiche, eseguendo un semplice prelievo di sangue.

 

 


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